Inimgenoomi kaardistaja trükkis ära kõik oma geenid

Ligi kolm miljardit tähepaari, mis kirjeldavad Venteri genoomi, sekveneeriti ajakirjas PLoS Biology ilmunud teadusartikli tarbeks. See on esimene kord, mil trükiti ära ühe inimese genoom, mis sisaldab mõlemalt vanemalt päritud kromosoome, teatas The Guardian.

Varem on Venteri ja DNA kaksikheeliks-struktuuri ühe avastaja James Watsoni genoom rippunud teaduslikel veebikülgedel.

Genoomi analüüsi põhjal uurisid Venteri juhitava J Craig Venteri instituudi teadlased, kuidas ühelt vanematelt saadud kromosoomid erinesid teiselt vanemalt päritud kromosoomidest. Analüüsi põhjal väidavad teadlased, et inimeste geneetiline varieeruvus on üle seitsme korra suurem, kui varem arvati.

2001. aastal avaldas Venteri firma Celera inimgenoomi, mis sisaldas 60 protsenti Venteri genoomist ning ülejäänu oli kokku pandud nelja ülejäänud inimese geenide põhjal. "Pilt inimesele on täiesti erinev sellest, mis meil oli 2001. aastal," ütles Venter.

Venterit on kritiseeritud selle eest, et ta lasi Celeral enda genoomi sekveneerida. Nüüd ütles Venter, et ta on geeniuuringutes liidrikohal ning hajutas hirmud, et genoomi avaldamisega koos saavad avalikuks ka tema meditsiinilised saladused.

Venteri genoomi vaadelnud teadlased on juba märkinud, et maailmakuulsal geneetikul on mõõdukas risk haigestuda Alzheimeri tõppe.

Venteri sõnul jagunevad inimesed kaheks. Ühed tahavad endast kõike teada, teised tunnevad geneetilise ettemääratuse ees hirmu.

"Ma olen selles valdkonnas üks tippe ning ma petaks ennast, kui ma poleks uudishimulik ega tahaks olla esimene. Ma ei suuda ette kujutada tõeliselt ausat teadlast, kellele ei pakuks huvi heita pilk iseenda genoomile," ütles ta.

Ta märkis ka, et ilmselt on tema geenides midagi sellist, mis kutsub võistlema. Tema juhitud teadlasterühm kaardistas esimesena inimgenoomi ning nüüd oli ta esimene, kes trükkis ära enda genoomi. "Kas see pakub mulle rahulolu? Muidugi. Võib olla on mul eneseimetlejalikke jooni. Ma ei tea."