Eestlastele omase geenimutatsiooni uuring aitab avastada vähiriski

“See geenimutatsioon käib põlvest põlve,” kirjeldas Vähiuuringute Kliiniku onkoloog ja selle uuringu vastutav uurija Kristiina Ojamaa maailma juhtivate teadlaste poolt hiljuti avastatud mutatsiooni, mis põhjustab perekondades vähki.

Seda, et vähk on suures osas pärilik, teatakse juba enam kui 15 aastat. “See liigub perekonniti, inimeses on see juba sünnist saadik,” selgitas Ojamaa. Hiljuti jõuti aga jälile geenile, mida nüüd nimetatakse BRCA1 (tuletatud inglise keelest: breast cancer – rinnavähk), millega on seotud ligi kolmandik pärilikust rinna- ja munasarjavähist. Inimestel, kes pärivad selle geenimutatsiooni oma vanematelt, on 80-protsendine tõenäosus haigestuda rinnavähki ning 60-protsendine tõenäosus haigestuda munasarjavähki.

Eri riikide populatsiooniuuringud on näidanud, et nende geenimutatsioonid on erinevad. “Seega tuleb meil uurida konkreetselt Eesti inimeste geene, sest meie inimesed on siiski erinevad,” selgitas Ojamaa, miks on vaja Eestis uut uuringut.

Tänavu märtsis vähiuuringute tehnoloogia arenduskeskuse laboris alanud uuringusse valitakse rinna- ja munasarjavähki põdevaid naisi, kellel on lähisugulaste seas samuti vähki esinenud. Nüüdseks on uuritud kümmet patsienti, kuid kokku soovitakse läbi vaadata 50 inimese proovid.

Arenduskeskuse geenitehnoloogi Egle Rebase sõnul on tema ülesanne selgeks teha, kas inimesel on geenimutatsioon, mis viitab just pärilikule vähile, või mitte. Kogutud tulemustest luuakse andmebaas, mis näitab just eestlaste seas kõige enam levinud mutatsioone.

“Siis saavad kõik Eesti inimesed tulla end testima nende mutatsioonide suhtes ning välja selgitada, kui suur on nende risk haigestuda selle geenimutatsiooni põhjustatud pahaloomulistesse kasvajatesse,” selgitas Ojamaa.

Need naised, kellel avastatakse tõsine vähki haigestumise risk, peaksid haiguse varajaseks avastamiseks käima regulaarselt kontrollis. Näiteks tuleks siis günekoloogi juures käia iga poole aasta tagant. “Need naised peaksid siis juba hiljemalt 25-aastastena alustama mammogrammi tegemist. Samuti peaks naine siis arvestama, et pere ja lapsed võiksid tal olla planeeritud enne 35. eluaastat,” lisas Ojamaa.

Samuti on raviarstile väga oluline teada, kas vähk oli pärilik, sest see aitab inimesele valida just talle sobivat raviskeemi. Lisaks on maailma juhtivad teadlased välja arendamas spetsiaalset ravimit, mis on mõeldud just päriliku vähi raviks.